Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), “Sức khỏe là trạng thái hoàn toàn thoải mái cả về thể chất, tâm thần, xã hội, chứ không phải chỉ là không có bệnh tật hay tàn phế”. Sự phát triển của y học hệ gen giúp con người nhận thấy cơ chế bệnh sinh hay nguyên nhân sâu xa của rất nhiều bệnh tật đều ít nhiều liên quan đến hoạt động và biểu hiện của hệ gen trong cơ thể. Việc phân tích gia sử sức khỏe (GSSK) có thể đánh giá nguy cơ của nhiều bệnh mạn tính như ung thư, đột quỵ, tim mạch, tiểu đường, sa sút trí tuệ…