Hiện nay, công nghệ giải trình tự gen đang được ứng dụng nhiều ở lĩnh vực chẩn đoán, tầm soát và chữa trị bệnh. Các thai phụ có thể làm những chẩn đoán trước sinh nhanh và chính xác mà không cần phải chịu những rủi ro và nguy hiểm do chọc ối. Các bệnh di truyền có thể được phát hiện sớm hơn. Trong điều trị, trình tự DNA của bệnh nhân có thể giúp các bác sỹ điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp và hiệu quả hơn. Tất cả những điều này có được là nhờ vào những tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với thời gian và chi phí ngày càng giảm