Bệnh nhi gần 10 tháng tuổi ngay sau khi chào đời đã được xác định mắc một căn bệnh hiếm và nguy hiểm có tên là thiếu hụt CPS1 - một dạng rối loạn chuyển hóa nặng. Căn bệnh này gây ra tình trạng gan không thể xử lý hoàn toàn các sản phẩm phụ từ việc tiêu hóa protein, dẫn đến sự tích tụ amoniac trong cơ thể. Nồng độ amoniac cao có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho não bộ và gan, đe dọa tính mạng nếu không được can thiệp kịp thời.
Bệnh nhi được chăm sóc tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (Hoa Kỳ), nơi các bác sỹ và chuyên gia đã theo dõi sát sao tình trạng bệnh. Với tiên lượng không mấy khả quan, đội ngũ y tế đã đưa ra một lựa chọn táo bạo và chưa từng có tiền lệ. Đó là sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen mang tính cá nhân hóa với sự hỗ trợ của công nghệ Crispr-Cas9 - một phương pháp nổi tiếng đã được trao Giải Nobel Hóa học vào năm 2020, do hai nhà khoa học E. Charpentier và J.A. Doudna phát triển. Phương án là sử dụng một loại thuốc được thiết kế riêng cho cơ thể của bệnh nhân, nhằm chỉnh sửa đột biến gen gây bệnh. Loại thuốc này, khi truyền vào gan, sẽ giải phóng “cặp kéo phân tử” (tức công cụ Crispr) để xâm nhập vào tế bào gan và sửa chữa các gen bị lỗi. Nhờ vậy, tình trạng của bệnh nhân đã cải thiện đáng kể. Hiện tại, bệnh nhân có thể ăn uống theo chế độ giàu đạm hơn trước, đồng thời giảm phụ thuộc vào các loại thuốc hỗ trợ.
Dù kết quả bước đầu đầy triển vọng, các chuyên gia vẫn khẳng định cần tiếp tục theo dõi lâu dài để đảm bảo độ an toàn và hiệu quả bền vững của phương pháp điều trị này. Tuy nhiên, nghiên cứu được kỳ vọng sẽ mở ra hướng điều trị mới cho các bệnh nhân mắc bệnh di truyền hiếm gặp.
Xuân Bình (theo Genetic Engineering & Biotechnology News)