Hiến tặng ty thể là một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng DNA của 3 người (nguồn: Phanie/Science Photo Library).
Những đứa trẻ này được thụ thai thông qua kỹ thuật hiến tặng ty thể (mitochondrial donation), trong đó nhân của trứng đã được thụ tinh nhưng chứa ty thể khiếm khuyết được chuyển sang một trứng hiến có ty thể khỏe mạnh. Mục tiêu của phương pháp này là ngăn chặn việc truyền các đột biến nguy hại trong DNA ty thể của người mẹ, có thể gây ra các bệnh suy nhược nghiêm trọng ảnh hưởng đến tim, não và cơ bắp. Phương pháp này được gọi là thụ tinh ống nghiệm 3 người (three-person IVF), vì đứa trẻ sinh ra mang DNA nhân từ cha mẹ ruột và DNA ty thể từ một người hiến trứng khác.
Thủ thuật hiếm gặp
Anh là quốc gia đầu tiên trên thế giới ban hành quy định rõ ràng về kỹ thuật hiến tặng ty thể vào năm 2015, sau hơn một thập kỷ nghiên cứu, thảo luận và tranh luận. Đến nay, chỉ có một cơ sở duy nhất tại Anh là Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Newcastle được Cơ quan Sinh sản và Phôi học Người (HFEA) cấp phép thực hiện kỹ thuật này.
Hai nghiên cứu mới nhất vừa được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM), là những báo cáo chi tiết đầu tiên về nỗ lực của nhóm nghiên cứu tại Newcastle. Trước đó vào năm 2023, tờ The Guardian đưa tin có tới 5 trẻ em ở Anh đã chào đời nhờ phương pháp hiến tặng ty thể. Tuy nhiên, thông tin cụ thể về tình trạng sức khỏe của các em cũng như hiệu quả thực sự của kỹ thuật này vẫn còn rất hạn chế.
22 ca thử nghiệm, 8 em bé chào đời khỏe mạnh nhờ kỹ thuật hiến tặng ty thể
Tổng cộng đã có 22 phụ nữ mang đột biến ty thể gây bệnh tham gia quy trình hiến tặng ty thể có tên gọi “chuyển nhân trước thụ tinh” (pronuclear transfer). Kết quả, 8 em bé đã chào đời khỏe mạnh (trong đó có một cặp song sinh) và hiện có thêm một trường hợp đang mang thai - theo báo cáo của nhà sinh học sinh sản Mary Herbert (công tác tại Đại học Monash, Úc) và các cộng sự.
Tám đứa trẻ, gồm 4 bé gái và 4 bé trai đều sinh ra khỏe mạnh và đang phát triển bình thường. Em bé lớn nhất hiện đã hơn 2 tuổi, nhỏ nhất dưới 5 tháng tuổi. Trong số này, 5 trẻ hoàn toàn không gặp vấn đề sức khỏe nào; 1 trẻ từng bị giật cơ nhẹ nhưng tự khỏi; 1trẻ được điều trị thành công tình trạng mỡ máu cao kèm rối loạn nhịp tim; 1 trẻ khác bị sốt do nhiễm trùng đường tiết niệu.
Bác sỹ thần kinh nhi Robert McFarland tại Đại học Newcastle, đồng chủ trì một trong các nghiên cứu chia sẻ tại buổi họp báo: Chúng tôi lạc quan nhưng vẫn giữ sự thận trọng trước những kết quả này. Thật kỳ diệu khi được chứng kiến những đứa trẻ chào đời sau một hành trình dài như vậy và điều quan trọng nhất là biết rằng các em sẽ không mắc bệnh ty thể.
Khi chuyển nhân của trứng đã thụ tinh vào trứng hiến tặng đã được loại bỏ nhân, một lượng nhỏ ty thể mang đột biến từ trứng người mẹ có thể vô tình đi kèm theo nhân. Trong quá trình phát triển của phôi, tỷ lệ ty thể gây bệnh này có thể tăng lên mức đủ cao để gây ra các vấn đề sức khỏe. Tuy nhiên, nhóm của Mary Herbert phát hiện ra rằng, ở 5/8 đứa trẻ, không có hoặc chỉ có dấu hiệu rất thấp của ty thể đột biến được truyền từ trứng mẹ sang. Ở 3 trẻ còn lại, tỷ lệ ty thể gây bệnh dao động từ 5% đến 16% tổng số ty thể.
Dù mang lại nhiều kết quả tích cực ban đầu, kỹ thuật hiến tặng ty thể vẫn tiềm ẩn nguy cơ truyền đột biến ty thể từ mẹ sang con và cần được theo dõi lâu dài. Một số trẻ có dấu hiệu mang ty thể đột biến ở mức thấp, nhưng tỷ lệ này có thể cao hơn ở các mô khác và thay đổi theo thời gian. Các chuyên gia cũng cảnh báo rằng, phương pháp này chưa thể đảm bảo ngăn chặn hoàn toàn bệnh di truyền, đặc biệt trong các trường hợp trẻ nữ có khả năng truyền đột biến cho thế hệ sau.
LB (theo Nature)